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本文目录

1. 染色体检查都查什么孕期做染色体检查是检查什么项目呢
2. 倒位的概念和遗传学效应是什么
3. 23对染色体基因筛查哪些遗传病

染色体检查是抽孕妇的静脉血进行检查。一般是在怀孕15周到20周左右，先做唐氏筛查，主要是筛查21-三体综合症、18-三体综合症和神经管畸形的风险率。如果结果显示高风险或者临界异常，则需要进一步做无创或者羊水穿刺进行染色体核型分析。

1、染色体两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位(inversion，用inv表示)。

2、如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位(paracentricinversion);如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位(paracentricinversion)。

3、所谓遗传效应就是对蛋白质合成有直接或间接影响的能力，有遗传效应的DNA片段就是能够直接指导或间接调控蛋白质合成的碱基序列。

在临床实践中，通常采用无创DNA检测方法检测23对染色体。这主要是检查21，18和13三体，这是可以检测到的非侵入性DNA。如果我们做羊膜穿刺术，做全染色体检查会更准确。但在临床上，如果没有大问题，可以通过唐氏筛查初步判断是否有问题，必要时再进行下一次检查。

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