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唐氏综合征筛查21三体综合征的临界风险意味着21三体综合征的风险值在1:1000和1:270之间，这既不是高风险也不是低风险。然而，风险值仍然被认为相对较高。为了安全起见，已检测到危险的孕妇最好进一步进行无创性基因检查或直接羊膜穿刺检查，以尽可能避免唐氏综合征患儿的出生，给社会和家庭带来巨大负担。
人体有22对常染色体和1对性染色体。21号染色体发生畸变，精子和卵子形成过程中，21号染色体发生了不分离。导致染色体不分离的原因有很多，如、辐射化学性有害物质、药物等。21号染色体多了1条，即21三体和唐氏综合征。表现为智力低下，特殊面容，身材矮小，内脏畸形等。男性患者没有生育能力，而女性患者有生育能力，生出正常胎儿的机会是50％
21三体综合征属于染色体异常疾病，可造成此疾病发生的原因很多，如母亲系高龄产妇，妊娠时有感冒发烧病史、接触特殊化学物质、大量的辐射等原因都可能导致，现在医学尚无有效的手段检出具体发生21-三体的原因，但在妊娠时可通过唐氏筛查、羊水穿刺等检查早期发现。
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